西安安琪儿可靠吗?孕早期畸形筛查 检出双胞胎一胎儿得梅干腹症

每一个走进安琪儿专家诊室的孕妈，都是带着对新生命的无限期许而来，她们与安琪儿、与安琪儿的专家之间发生了哪些故事?

本期专家介绍

刚刚接到了一个客户的电话，这个电话让我心情沉重却又无比庆幸，沉重的是这位双胎孕妈即将失去她的一个宝宝，庆幸的是在孕早期就发现了这个胎儿的重大畸形，减胎风险较小，她的另外一个健康宝宝应该能保住。

事情是这样的，在10月31日的专家门诊上我接诊了一位“熟人”，她的大姑姐曾经是我的病人，弟媳妇贾女士怀孕12周，而且怀的是双胞胎，姐姐把她带来我的诊室，做第一次系统产检建卡，希望我能照顾照顾弟媳，我也非常高兴做这样的照顾，毕竟这是人家的信任嘛!但接下来事情的发展我们谁也没有预料到。

除了常规的建档检查，还开了我认为非常重要的孕早期胎儿重大畸形筛查，等到贾女士拿着超声诊断单来到诊室时，我明显感觉到她情绪不太好。

“郭主任，B超的医生说一个宝宝是梅干腹症，这到底是啥病啊?会不会是孩子太小B超没看清楚啊。”

“快把检查单子给郭主任看看。”旁边的姐姐也一脸焦急。

面对这一连串的疑问，我赶紧接过检查单子看了一下，超声诊断结果非常明确双胎，其中一个胎儿诊断为梅干腹症，另外一个胎儿很健康。我非常了解我们超声医生的作业流程，一般出现这种重大畸形的情况，都是两位以上医生会诊才确诊的。而且梅干腹症的表现为胎儿巨膀胱，在孕12周，通过超声已经能非常清楚的看到了，所以，误诊的情况基本是可以排除的。

可能很多人和贾女士一样，是第一次听说梅干腹症这个病症，梅干腹症作为梅干腹综合征(Prune-Belly Syndrome) ，又称腹壁肌肉缺如综合征，是一种罕见的先天畸形，由腹壁肌肉缺损、尿路异常、双侧隐睾构成三联征。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。一般情况下，20%梅干腹综合症患儿新生儿期死亡，50%患儿3个月至2年内死亡，少数活至成年。

这样的孩子生下来对家庭对社会都是非常沉重的负担，孩子自身来说也将承受巨大痛苦，因此我国已明确将胎儿期梅干腹症列为人工终止妊娠的病症。跟贾女士说明了情况之后，她表示还想去其他医院再检查一下，两天之后，接到她的电话，西京医院也做出了同样的诊断。接下来贾女士需要面对的，就是进行减胎，值得庆幸的是她的孕周比较小，还处于孕早期，减胎对于另外一个健康的胎儿来说风险较小，对于孕妇本人来说，遭受的痛苦也小。我想这就是我们医院开展孕早期胎儿重大畸形筛查最大的意义吧，让更多胎儿的重大畸形在孕早期就能够被发现，从而得到更好的医疗处置，免除不必要的大月份引产。也希望贾女士减胎手术顺利，平安诞下这个宝宝。